Salah satu dari lima penyebab kematian bayi baru lahir adalah cacat lahir. WHO memperkirakan ada lebih dari 295 ribu kematian bayi baru lahir di dunia akibat cacat lahir. 

Sementara di Indonesia, menurut data RISKESDAS 2007, lebih dari 18 persen kematian bayi baru lahir disebabkan cacat lahir setiap tahunnya. Beberapa bentuk cacat lahir dapat dicegah dengan perawatan yang tepat sebelum dan pada masa kehamilan agar ibu dan janin terjaga kondisinya.

Bentuk Cacat Lahir dan Bawaan dan Faktor Risikonya

Cacat lahir dan bawaan adalah kelainan struktural atau fungsional yang ditemukan saat bayi lahir. Kelainan ini dapat menyebabkan cacat fisik, disabilitas intelektual dan perkembangan, dan masalah kesehatan lainnya. 

Tergantung dari tingkat keseriusannya, beberapa bentuk cacat lahir ini dapat berakibat fatal, terutama jika tidak terdeteksi dan diintervensi sejak dini.

Menurut International Classification of Diseases 10, cacat lahir terbagi menjadi 11 kelompok, yaitu:

• Sistem saraf
• Organ mata, telinga, wajah, dan leher
• Sistem peredaran darah
• Sistem pernapasan
• Celah bibir dan celah langit-langit
• Sistem pencernaan
• Organ reproduksi
• Saluran kemih
• Sistem otot dan rangka
• Kelainan bawaan lainnya
• Kelainan yang disebabkan oleh kromosom yang abnormal

Sekitar 50 persen dari cacat lahir dan bawaan ini tidak diketahui penyebabnya secara spesifik, tapi ada beberapa faktor risiko yang dikenal sebagai penyebabnya, yaitu:

1. Faktor genetik

Kemungkinannya bisa akibat keturunan atau karena adanya mutasi gen.

Orang tua yang memiliki pertalian darah meningkatkan prevalensi cacat lahir pada anak akibat faktor genetis yang langka, serta membuat risiko kematian bayi baru lahir, disabilitas intelektual, dan masalah kesehatan lainnya menjadi dua kali lipat.

2. Faktor sosioekonomi dan demografi

Pendapatan orang tua yang rendah secara tidak langsung ikut mempengaruhi terjadinya cacat lahir pada anak. Hal ini berpengaruh kepada kualitas asupan nutrisi ibu hamil, lebih tingginya potensi terpapar infeksi dan alkohol, serta minimnya akses ke layanan kesehatan dan skrining.

Faktor usia ibu yang lebih tua juga meningkatkan risiko terjadinya kelainan yang disebabkan kromosom yang abnormal, seperti Down syndrome . 

3. Faktor lingkungan

Paparan zat-zat kimia yang berbahaya seperti pestisida, termasuk juga pengobatan, alkohol, rokok, dan radiasi saat hamil, meningkatkan risiko anak mengalami cacat lahir dan bawaan.

4. Infeksi

Infeksi sifilis dan rubella pada ibu hamil merupakan penyebab signifikan dari cacat lahir di negara-negara berpendapatan rendah-menengah.

5. Asupan nutrisi

Tidak memadainya asupan folat oleh ibu hamil meningkatkan risiko terjadinya cacat tabung saraf, sementara asupan vitamin A yang berlebihan dapat memengaruhi perkembangan janin.

Mendeteksi Cacat Lahir dan Bawaan sejak Awal

Cacat lahir dan bawaan dapat terdeteksi sebelum, sesaat, dan sesudah bayi lahir, terutama dalam setahun pertama usia bayi. Beberapa bentuk cacat lahir ini dapat langsung terlihat, tapi ada juga yang membutuhkan tes terlebih dahulu baru bisa diketahui. 

Deteksi sebelum kehamilan dapat dilakukan dengan skrining riwayat keluarga dan skrining kondisi perempuan yang berencana hamil. Ini penting di negara-negara yang pernikahan sedarah masih umum dilakukan.

Skrining yang dilakukan saat kehamilan dapat membantu mendeteksi beberapa bentuk cacat lahir, di antaranya celah bibir, down syndrome , dan penyakit jantung bawaan.

Jika dokter kandungan mencurigai adanya cacat lahir, Bunda dapat melakukan beberapa tes yang dianjurkan oleh dokter kandungan. Walaupun demikian, ada beberapa cacat lahir yang tidak terdeteksi saat kehamilan dan baru terdeteksi setelah bayi lahir. 

Cacat lahir yang terdeteksi lebih awal lewat skrining ini dapat memfasilitasi intervensi dan perawatan lebih awal sehingga dapat menyelamatkan jiwa (seperti pada skrining penyakit jantung bawaan kritis) dan/atau mencegah perkembangannya menjadi cacat yang lebih serius.

Jika di keluarga Bunda ada anggota-anggota keluarga dengan riwayat cacat lahir, tidak ada salahnya Bunda mendiskusikan hal ini dengan dokter kandungan agar dapat dicari solusinya.

Sumber:

World Health Organization. 2020. Congenital Anomalies.

Pusdatin Kementrian Kesehatan RI. 2018. Kelainan Bawaan.

Centers for Disease Control and Prevention. 2020. What are Birth Defects?