Setiap Bunda pasti menginginkan kehamilan yang sehat agar Si Kecil dapat lahir dengan kondisi yang sempurna baik secara fisik maupun mentalnya. Namun dalam beberapa kasus, sebagian bayi memiliki kemungkinan lahir dengan penyakit bawaan atau turunan, salah satunya adalah Down Syndrome (trisomi 21).

Down Syndrome (trisomi 21) merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan bertambahnya jumlah kromosom pada kromosom nomor 21, yang seharusnya berjumlah sepasang, bertambah menjadi 3 buah (trisomi). Kromosom adalah kelompok gen dalam tubuh yang berperan sebagai penentu bentuk dan fungsi tubuh bayi. Umumnya, jumlah kromosom manusia berjumlah 46 (23 pasang). Namun pada bayi yang menderita Down Syndrome , ia akan memiliki 47 kromosom.

Kelainan Down Syndrome (trisomi 21) dapat memiliki gejala yang berbeda-beda pada setiap anak. Namun, anak penderita Down Syndrome (trisomi 21) umumnya memiliki beberapa ciri-ciri fisik khusus yaitu mongolian face dengan flat face (muka datar); kaki dan tangan yang berukuran kecil, letak telinga yang tidak normal, bentuk mata yang keatas, satu garis horisontal pada telapak tangan, kelenturan yang berlebihan pada persendian, hanya ada 1 sendi pada jari kelingking, adanya lipatan pada dalam ujung mata, jarak yang berlebihan antara jempol kaki dan telunjuk kaki, lidah besar yang tidak sebanding dengan mulutnya, serta wajah dan hidung yang cenderung datar.

Selain itu, penyakit Down Syndrome juga dapat menyebabkan gangguan perkembangan intelektual seperti gangguan pada kemampuan bicara, gangguan perkembangan motorik, dan gangguan memori jangka pendek.

Seiring dengan kemajuan teknologi di dunia kedokteran, kelainan Down Syndrome dapat terdeteksi sejak janin berada dalam kandungan. Bagaimana caranya? Tes apa saja yang harus dilakukan? Berikut penjelasannya, Bun.

Cara Mendeteksi Gangguan Down Syndrome pada Janin

Kelainan genetik Down Syndrome terbentuk sejak janin masih dalam fase embrio di dalam kandungan. Maka dari itu, Down Syndrome dapat terdeteksi lewat pemeriksaan USG sejak kehamilan trimester pertama (usia kehamilan 11-13+6 minggu). Berikut ini beberapa cara mendeteksi gangguan Down Syndrome pada janin:

1. Tes skrining

Sebagai langkah awal untuk deteksi Down Syndrome pada janin, Bunda dapat melakukan tes skrining. Tes skrining dapat dilakukan sejak trimester awal kehamilan. Walaupun tes skrining kelainan genetik ini tidak dapat memberikan hasil akurat seputar Down Syndrome , namun tes ini mampu mendeteksi jika bayi memiliki risiko Down Syndrome . Serangkaian tes yang dilakukan saat tes skrining kelainan genetik antara lain:

2. Tes darah

Tes ini dilakukan untuk mengukur kadar protein PAPP-A ( pregnancy-associated plasma protein -A ) dan hormon HCG ( human chorionic gonadotropin ). Selanjutnya tes darah ini dilakukan kembali di trimester kedua untuk mengukur kadar alpha-protein (AFP), estriol, HCG, dan hormon inhibin A. semua pemeriksaan ini nantinya menjadi dasar bagi dokter untuk menentukan apakah perlu dilakukan pemeriksaan lanjutan seperti pengambilan sampel air ketuban atau ari-ari yang lebih berisiko.

3. Pemeriksaan Ultrasonografi (USG)

Tes USG digunakan untuk mengukur ketebalan cairan di bagian belakang leher janin yang dapat memprediksikan gangguan Down Syndrome atau yang biasa disebut dengan USG nuchal translucency (NT). Selain itu, dari pemeriksaan USG yang dapat dinilaiuntuk mendeteksi potensi Down Syndrome adalah penilian tulang hidung janin (nasal bone), penilaian jantung janin dan pembuluh darah yang masuk ke dalam jantung (ductus venosus), penilaian jumlah pembuluh darah janin, penilaian organ-organ lainnya yang mungkin terkait dengan kelainan Down Syndrome . Jika tengkuk janin memiliki ketebalan lebih dari 3.5 millimeter atau berada di atas 95 persentil dari ukuran normal, hal ini dapat menjadi salah satu gejala Down Syndrome pada janin.

4. Tes diagnostik

Setelah melakukan tes skrining dan hasilnya menunjukkan bahwa janin berisiko tinggi mengalami Down Syndrome , biasanya dokter akan menyarankan untuk melakukan tes diagnostik agar mendapatkan hasil yang lebih akurat. Beberapa tes diagnostik yang diperlukan antara lain:

5. Amniocentesis (tes air ketuban)

Tes ini dilakukan sebagai cara deteksi Down Syndrome pada janin dengan mendiagnosisnya lewat sampel air ketuban. Amniosentesis dilakukan dengan memasukkan jarum ke dalam kantung ketuban untuk mengambil sampel air ketuban.

Tes air ketuban ini umumnya dilakukan di trimester kedua atau saat kehamilan berusia 14-24 minggu. Lewat sampel air ketuban, gangguan pada janin dapat dideteksi melalui susunan sel atau kandungan lainnya yang abnormal.

6. Chorionic Villus Sampling (CVS)

Merupakan tes yang dilakukan pada masa awal kehamilan untuk memeriksa kemungkinan gangguan pada janin. CVS umumnya dilakukan dengan cara melakukan biopsi kecil (penusukan dengan jarum kecil) untuk mengambil sampel pada plasenta dan diperiksa lewat pengujian genetik. CVS biasanya dilakukan pada trimester pertama atau antara 9-14 minggu.

7. Cordocentesis

Cara deteksi Down Syndrome pada janin selanjutnya adalah dengan cordocentesis. Tes yang digunakan untuk memeriksa kondisi genetik, kelainan darah, dan infeksi ini juga dapat dikenal dengan istilah percutaneous umbilical blood sampling (PUBS). Cordocentesis dilakukan dengan pengambilan darah langsung dari tali pusat janin untuk diperiksa lebih lanjut. Tes ini umumnya dilakukan setelah janin berusia lebih dari 18 minggu.

Down Syndrome merupakan salah satu kelainan genetik serius yang dapat dialami oleh janin terutama jika memiliki riwayat keturunan penyakit genetik. Untuk itu, lakukan pemeriksaan rutin ke dokter kandungan sejak awal kehamilan agar kelainan ini dapat terdeteksi sedini mungkin. Jangan lupa selalu terapkan pola hidup sehat selama kehamilan untuk meminimalisir segala risiko gangguan kehamilan dan janin.

Selain itu, Bunda juga bisa mengantisipasi gejala Down Syndrome ini dengan mempersiapkan asuransi kehamilan Bekal Proteksi Bunda! Bekal Proteksi Bunda bisa memberikan perlindungan jiwa dan atas risiko yang terjadi baik dalam periode masa kehamilan atau setelah kelahiran selama maksimum 30 hari setelah kelahiran. Down Syndrome menjadi salah satu kelainan genetika yang dapat ditanggung oleh Bekal Proteksi Bunda.

Sumber

Pregnancy Birth Baby. 2022. Screening for Down Syndrome

Webmd. 2021. What Tests Check for Down Syndrome During Pregnancy?

Everyday Health. 2018. How Doctors Detect Whether a Baby Will Be Born With Down Syndrome