Kesehatan janin tentu merupakan hal terpenting bagi Bunda dan Ayah yang sedang menantikan kelahiran. Namun, beberapa dari Bunda pasti merasakan kekhawatiran akan bayi yang dikandung, apalagi jika Bunda sudah mengharapkan kehamilan sejak lama.

Memantau perkembangan bayi yang belum lahir ternyata bisa dilakukan loh, Bun. Tes ini dapat mengetahui kelainan atau cacat genetik yang terjadi pada bayi Bunda. 

Dengan adanya pemeriksaan awal ini diharapkan Bunda dan pasangan dapat lebih tenang dan tidak kepikiran lagi. Pemeriksaan prenatal ini biasa disebut NIPT (Non-invasive prenatal test). Untuk lebih lengkapnya kami akan bahas secara detail di bawah ini. 

BACA: Daftar Tes Laboratorium yang Perlu Bumil Dilakukan

Apa itu Tes NIPT? 

Tes NIPT ( Non invasive Prenatal Test ) adalah pemeriksaan noninvasif yang mendeteksi kelainan genetik sejak di dalam kandungan. Karena bersifat non invasive, maka sampel darah yang diambil adalah sampel darah Bunda. NIPT bertujuan mengidentifikasi kelainan atau cacat kromosom pada bayi. NIPT mampu memperkirakan risiko kelainan bawaan yang terkait kelainan kromosom yang bersifat trisomi (yaitu trisomi 21 atau down syndrome, trisomi 13 atau patau syndrome serta 18 atau edward syndrome) serta sejumlah gangguan kromosom lainnya seperti kromosom seks.

Trisomi adalah suatu kondisi ketika salah satu kromosom bayi memiliki 3 salinan kromosom, sedangkan normalnya setiap kromosom hanya berjumlah sepasang.

Tes ini juga dapat menentukan jenis kelamin anak dari kromosom seksnya. Bunda dapat menjalani pemeriksaan NIPT sekitar 10 minggu kehamilan dan seterusnya.

Tes ini juga bisa memberi waktu bagi Bunda dan pasangan untuk mendiskusikan semua pilihan tindakan dengan tim dokter dan solusi yang bisa dilakukan setelah anak lahir.

Test NIPT sendiri memeriksa kromosom pada manusia yang memiliki 23 pasang kromosom, atau 46 kromosom sekaligus (23 dari ibu dan 23 dari ayah). Kelainan kromosom dapat terjadi dalam berbagai bentuk, misalnya, memiliki satu kromosom lebih banyak menjadi 3 (disebut trisomy), memiliki satu kromosom terlalu sedikit (disebut monosomi), atau kekurangan bagian dalam kromosom (mikrodelesi). 

Penyebab kelainan kromosom yang paling umum dikaitkan dengan bertambahnya usia ibu. Misalnya, di antara kelompok kelainan down syndrome, penelitian menunjukkan bahwa wanita berusia 25 tahun memiliki peluang sekitar 1: 1.100 atau sekitar 0,1% melahirkan anak dengan down syndrome . 

Frekuensi ini berubah menjadi 1: 350 atau sekitar 0,3%, untuk wanita berusia 35. Lalu, untuk wanita berusia 40, frekuensi meningkat lebih jauh menjadi 1: 100 atau sekitar 1%. Kelainan kromosom juga bisa disebabkan oleh sejumlah faktor, seperti usia ibu, genetika, paparan bahan kimia, atau kombinasi faktor-faktor ini.

BACA: Mengetahui Kondisi Bayi Baru Lahir lewat Tes APGAR

Bagaimana Tindakan NIPT Dilaksanakan?

Bunda perlu mengetahui bahwa DNA bayi beredar di aliran darah Bunda. DNA ini berasal dari sel bayi dan sel plasenta. Plasenta adalah jaringan di dalam rahim yang menghubungkan janin dan suplai darah ibu. 

Sel-sel ini ditumpahkan ke dalam aliran darah ibu selama kehamilan. DNA dalam sel plasenta biasanya identik dengan DNA janin Bunda. 

Menganalisis DNA dari plasenta memberikan kesempatan dokter untuk melakukan deteksi dini akan adanya kelainan genetik tertentu tanpa membahayakan janin dan Bunda. 

DNA yang diperiksa berada pada aliran darah, maka proses tes NIPT ini hanya perlu melibatkan pengambilan darah yang dilanjutkan dengan pemeriksaan darah. Setelah itu, sampel darah dianalisis untuk mendapatkan diagnosa yang tepat berhubungan dengan kelainan genetik. 

Test NIPT dapat dilakukan sebelum dan sesudah kelahiran sehingga memberikan informasi berharga untuk membantu orang tua. Dokter juga akan membuat keputusan terbaik sebelum dan sesudah kelahiran. 

NIPT ini  benar-benar aman dan tidak akan membahayakan Bunda ataupun bayi. Namun, tes NIPT tidak cocok untuk semua orang. Dokter akan menjelaskan jika ada alasan mengapa Bunda tidak dapat melakukan tes NIPT. Beberapa kondisi misalnya, jika Anda baru saja menjalani transfusi darah, kanker, atau memiliki kondisi yang melibatkan kromosom 21, 18, atau 13. NIPT juga tidak cocok dilakukan oleh Bunda yang hamil bayi kembar 3 atau lebih.

Berapa Lama Hasil NIPT?

Hasil tes biasanya tersedia dalam 5-14 hari

Berapa Biaya Tes NIPT?

Untuk harga tes NIPT, unda perlu menyiapkan sekitar 6-12 juta Rupiah. Rate ini adalah kisaran harga di Jabodetabek. Untuk daerah lainnya, Bunda bisa langsung mengeceknya di rumah sakit terdekat yang menyediakan layanan ini. 

BACA: Pentingnya Lakukan Tes Toleransi Glukosa Oral (TTGO) Saat Hamil

Sumber :

Healthline. 2019. NIPT (Noninvasive Prenatal Testing): What You Need to Know

Medline Plus. 2021. What is noninvasive prenatal testing (NIPT) and what disorders can it screen for?

NHS Inform. 2022. Non-invasive prenatal testing (NIPT)