Galaktosemia adalah kondisi langka yang membuat bayi tidak bisa mencerna ASI. Kondisi ini penting untuk dikenali dan diatasi, sehingga bayi yang mengalaminya tidak berisiko mengalami masalah kesehatan lain, seperti kekurangan nutrisi. Lantas, apa yang menyebabkan bayi mengalami galaktosemia dan bagaimana penanganannya?

ASI dan susu formula merupakan sumber nutrisi terbaik bagi bayi. Ini karena kandungan di dalamnya, terutama ASI, dapat membantu meningkatkan daya tahan tubuh bayi dan mencegahnya terserang penyakit.

Namun, ada kondisi tertentu yang membuat bayi tidak bisa mengonsumsi keduanya karena tubuh bayi tidak mampu memecah kandungan gula (galaktosa) di dalam ASI maupun susu formula. Kondisi ini disebut galaktosemia. 

Galaktosemia bukanlah alergi susu atau intoleransi laktosa . Kondisi ini terjadi karena adanya kelainan metabolisme tubuh yang harus ditangani segera. Apabila tubuh tidak bisa memecah galaktosa, zat ini akan menumpuk dalam darah dan bisa menyebabkan komplikasi pada anak bila dibiarkan.

Mengapa Galaktosemia Bisa Terjadi pada Bayi?

Galaktosemia terjadi karena keturunan atau adanya riwayat keluarga yang menderita kondisi ini. Artinya, bila Bunda atau Ayah memiliki gen atau riwayat galaktosemia, kemungkinan anak menderita galaktosemia pun bisa meningkat sebesar 25%. 

Nah, bisa saja anak tidak menderita galaktosemia saat lahir. Namun, ia tetap bisa menjadi pembawa gen atau carrier bagi keturunannya, terutama bila Bunda dan Ayah menderita galaktosemia.

Oleh karena itu, bila Bunda atau Ayah menderita atau memiliki riwayat galaktosemia, konsultasi dengan dokter terlebih dulu guna menjalani pemeriksaan genetik sebelum berencana memiliki anak.

Meski demikian, galaktosemia merupakan kondisi bawaan yang sangat langka dan jarang terjadi. Bahkan, diperkirakan hanya ada sekitar 1 dari 45.000 bayi yang menderita galaktosemia di seluruh dunia.

Gejala Galaktosemia pada Bayi

Gejala galaktosemia dapat muncul beberapa hari setelah bayi dilahirkan, tepatnya setelah bayi mengonsumsi ASI atau minum susu formula. Agar lebih jelas, berikut ini adalah gejala galaktosemia yang bisa muncul pada bayi dan penting untuk diperhatikan:

• Lebih rewel
• Tidak mau menyusu
• Lemas dan lesu
• Muntah-muntah
• Diare
• Berat badan tidak bertambah
• Tumbuh kembang terhambat
• Kulit dan mata tampak kuning
• Perut tampak kembung dan bengkak

Gejala-gejala galaktosemia bisa bervariasi pada setiap anak ya, Bun. Hal ini tergantung dari tingkat keparahan galaktosemia yang diderita. Oleh karena itu, jika anak menunjukkan beberapa gejala di atas setelah mengonsumsi ASI atau minum susu formula, segera periksakan anak ke dokter ya. Melalui deteksi dan penanganan sejak dini, galaktosemia pun bisa diatasi dan tidak semakin parah.

Menangani Bayi yang Mengalami Galaktosemia

Sebelum melakukan pengobatan, dokter akan memeriksa dan memastikan terlebih dulu apakah bayi menderita galaktosemia atau tidak. Diagnosa akan dilakukan dengan beberapa tahap pemeriksaan, seperti tes darah, tes urin, dan tes genetik.

Apabila anak terdiagnosa galaktosemia, dokter kemudian akan mengatasi kondisi ini. Galaktosemia sendiri tidak ditangani dengan pengobatan khusus, tetapi kondisi ini perlu dikontrol supaya tidak menimbulkan komplikasi pada buah hati.

Nah, beberapa cara mengatasi dan mencegah munculnya gejala galaktosemia yaitu:

• Tidak memberikan ASI atau susu formula biasa, tetapi menggantinya dengan susu khusus yang bebas galaktosa dan laktosa, seperti susu formula yang terbuat dari kedelai atau soya.
• Hindari memberikan makanan dan minuman yang mengandung susu atau produk turunan susu sapi selama hidupnya.
• Rutin memberikan suplemen yang mengandung vitamin D , vitamin K, dan kalsium pada anak yang lebih besar.

Pada kondisi yang ringan, mungkin anak masih boleh mengonsumsi ASI dan susu formula karena tubuhnya masih memiliki enzim yang bisa mengolah laktosa dan galaktosa. Namun, tetap ikuti saran dan anjuran dari dokter ya. 

Sementara itu, pada galaktosemia yang parah dan sudah menimbulkan komplikasi, mungkin anak harus menjalani beberapa perawatan atau terapi, seperti:

• Terapi wicara untuk mengatasi masalah bicara pada anak
• Terapi okupasi untuk meningkatkan keterampilan dan kemampuan anak dalam melakukan kegiatan sehari-hari
• Terapi perilaku untuk mengubah perilaku dan perasaan buruk pada anak

Meski galaktosemia tidak bisa disembuhkan, Bunda perlu ingat bahwa anak yang menderita kondisi ini bukan berarti tidak bisa hidup sehat dan normal seperti anak umumnya. 

Namun, anak tetap memerlukan pemantauan rutin oleh dokter, ahli gizi, dan terkadang ahli tumbuh kembang anak. Khususnya, pada anak perempuan yang mungkin harus melakukan terapi penggantian hormon ketika menginjak masa pubertas.

Jika Si Kecil didiagnosis galaktosemia, wajar jika Bunda merasa kaget atau bingung. Kondisi ini memang langka dan belum banyak dikenal, tapi dengan penanganan sejak dini dan pola makan yang tepat, gejala galaktosemia pun bisa dihindari.

Meski mungkin ada tantangan pada perkembangan anak, seperti butuh terapi tambahan, hal ini bisa diatasi kok bila dikenali sejak awal. Oleh karena itu, selalu konsultasikan dengan dokter anak ya.

Sumber:

Hurst, A. National Institute of Health (2023). U.S. National Library of Medicine Medline Plus. Galactosemia.

Marnoto, B.W. Ikatan Dokter Anak Indonesia. Pemberian Susu Formula pada Bayi Baru Lahir.

Boston Children’s Hospital. Galactosemia.

Cleveland Clinic (2023). Benefits of Breastfeeding.

Cleveland Clinic (2022). Galactosemia.

Kids Health (2022). Galactosemia.

Demczko, M. MSD Manual Consumer Version (2025). Galactosemia.

WebMD (2023). What Is Galactosemia?