Sindrom Edward adalah salah satu kelainan genetik yang sangat jarang terjadi pada bayi, tetapi bisa menjadi cukup serius. Kondisi ini bisa terdiagnosis sejak bayi lahir atau lebih awal lagi, yakni ketika di dalam kandungan. Nah, seperti apa ya gejala sindrom Edward? Apakah kondisi ini bisa ditangani dan disembuhkan?

Sindrom Edward atau trisomi 18 merupakan salah satu kondisi bawaan yang terjadi karena adanya kelainan genetik pada saat janin berkembang. Sebenarnya, sindrom Edward adalah penyakit yang sangat langka. Diperkirakan hanya ada 1 dari sekitar 5.000–6.000 bayi yang terlahir dengan kondisi ini.

Penyakit ini bisa dideteksi sejak dini, yakni sejak bayi masih berada di dalam kandungan. Oleh karena itu, penting bagi ibu hamil untuk rutin memeriksakan kandungan, ya.

Penyebab dan Jenis-Jenis Sindrom Edward

Penyebab sindrom Edward adalah kelainan kromosom atau mutasi genetik pada janin. Hal ini bisa terjadi karena kualitas sel telur atau sperma yang kurang baik maupun karena gangguan perkembangan embrio menjadi janin. Nah, sindrom Edward atau trisomi 18 ini terdiri dari tiga jenis, yaitu:

1. Trisomi 18 mosaik

Jenis trisomi 18 ini yang paling umum terjadi dan tergolong paling ringan karena kromosom 18 tambahan hanya ada di beberapa sel tubuh saja. Bayi yang terlahir dengan jenis sindrom Edward ini umumnya dapat bertahan hidup hingga 1 tahun, tetapi ada juga yang bisa mencapai usia dewasa. 

Sindrom Edward jensi ini tidak selalu menimbulkan gejala yang parah. Namun, bayi atau anak yang mengalami sindrom Edward mosaik umumnya berisiko lebih tinggi untuk mengalami gangguan tumbuh kembang.

2. Trisomi 18 parsial

Jenis trisomi 18 ini merupakan jenis yang sangat langka karena salinan kromosom 18 tidak lengkap atau hanya terbentuk sebagian. 

Sama seperti janin yang menderita jenis trisomi 18 mosaik, usia hidup penderita trisomi 18 parsial juga berbeda-beda. Sebagian akan berumur panjang, sedangkan yang lainnya memiliki harapan hidup yang lebih rendah. 

3. Trisomi 18 total

Trisomi 18 total merupakan jenis sindrom Edward yang paling berat karena membuat bayi memiliki salinan kromosom 18 ekstra ada di setiap sel tubuhnya. Bayi yang terlahir dengan kondisi ini biasanya akan lebih lemah dan mengalami berbagai gangguan, mulai dari kesulitan bernapas, berat badan lahir rendah , gangguan jantung, gangguan pendengaran, hingga bibir sumbing.

Biasanya, bayi yang terlahir dengan sindrom Edward jenis ini tidak bisa bertahan hidup lama atau bahkan bisa meninggal tidak lama setelah lahir.

Gejala Sindrom Edward

Sindrom Edward bisa terdiagnosa sejak janin masih di dalam rahim, yakni dengan pemeriksaan USG , tes darah, dan tes NIPT . Pada masa kehamilan, sindrom Edward bisa terdeteksi melalui ukuran plasenta dan janin kecil dan kelebihan cairan ketuban . 

Sindrom Edward juga bisa terdeteksi setelah bayi lahir. Biasanya, bayi yang lahir dengan gangguan ini akan tampak lebih kecil dan lemah. Selain itu, ada beberapa gejala atau ciri sindrom Edward pada bayi, yaitu:

• Bibir sumbing
• Letak telinga lebih rendah
• Ukuran kepala, mulut, dan rahang kecil atau tidak ideal
• Tangan terkepal dengan jari-jari yang saling menempel dan sulit diluruskan
• Kelainan bentuk kaki 
• Kepala dan rahang berukuran kecil
• Bayi merespons suara dengan lambat
• Suara tangisan lemah
• Bayi sulit menyusu

Penanganan Bayi dengan Sindrom Edward 

Sayangnya, penyakit bawaan lahir akibat kelainan genetik ini belum bisa dicegah maupun diobati. Pada sebagian kasus, janin yang mengalami sindrom Edward akan keguguran atau meninggal di dalam kandungan atau setelah lahir.

Memang, ada bayi yang berhasil dilahirkan dengan kondisi hidup meski mengalami sindrom Edward. Akan tetapi, umumnya mereka akan sulit untuk bertahan hidup. 

Jika berhasil dilahirkan, bayi dengan sindrom Edwards atau trisomi 18 akan memerlukan perawatan khusus untuk mengatasi gejala dan kondisi kesehatannya, seperti:

• Terapi oksigen, khususnya untuk bayi yang mengalami gangguan pernapasan atau kekurangan oksigen
• Terapi infus untuk memberikan cairan dan obat-obatan
• Tindakan operasi untuk memperbaiki organ atau bagian tubuh yang mengalami cacat bawaan lahir, misalnya bibir sumbing atau kelainan jantung

Karena kondisi yang lemah, bayi dengan sindrom Edward umumnya juga akan membutuhkan perawatan intensif di ruang NICU .

Walau bisa berbahaya, sindrom Edward tergolong sangat langka, kok. Selain itu, penyakit ini juga umumnya tidak berulang, sehingga seorang ibu tetap memiliki peluang untuk melahirkan bayi yang sehat pada kehamilan selanjutnya. 

Jadi, ketika sudah pulih dan siap, Bunda masih bisa merencanakan kehamilan lagi di kemudian hari. Untuk memastikan kondisi kehamilan tetap sehat dan aman, Bunda bisa menjalani program hamil dengan berkonsultasi ke dokter sejak merencanakan kehamilan. Selain itu, kontrol rutin ke dokter juga sangat penting dilakukan sesuai jadwal, ya Bun.

Sumber:

Health Direct Australia (2023). Edwards Syndrome (Trisomy 18).

National Institutes of Health (2024). National Center for Advancing Translational Sciences. Trisomy 18.

NHS Inform (2023). Edwards’ Syndrome.

National Health Service UK (2020). Edwards' Syndrome (Trisomy 18).

Cleveland Clinic (2021). Edwards Syndrome (Trisomy 18).

Thomas, C. Baby Centre UK (2021). Edwards' syndrome.

Raising Children Network Australia (2022). Trisomy 18 (Edwards syndrome).

Watson, S. & Whitbourne, K. WebMD (2024). What Is Trisomy 18?